Superati i 100.000 pazienti nel Progetto GENIE di AACR

Un nuovo studio è stato pubblicato su Cancer Discovery quando il Progetto GENIE dell’American Association for Cancer Research (AACR) è arrivato a comprendere i dati di oltre 110.000 tumori da oltre 100.000 pazienti, che lo rendono uno dei più ampi database al mondo di dati genomici collegati alla storia clinica del paziente e liberamente accessibili ai ricercatori di tutto il mondo.
Il progetto GENIE di AACR, avviato nel 2015, è un registro internazionale che include dati da tutti i tipi di tumore nato per raccogliere e condividere dati oncologici e genomici ottenuti nella pratica clinica presso le istituzioni partecipanti con l’obiettivo di facilitare le decisioni cliniche e catalizzare la ricerca clinica a livello internazionale. Una delle maggiori motivazioni che hanno spinto a creare il registro GENIE è stato aggregare dati in quantità necessaria e adeguata a raggiungere una numerosità significativa nei tumori rari e nelle varianti rare dei tumori comuni. La pubblicazione di GENIE 9.1 è una pietra miliare perché contiene i dati genomici di oltre 110.000 tumori da oltre 100.000 pazienti trattati in 19 centri oncologici di Stati Uniti, Canada, Regno Unito, Francia, Olanda e Spagna; i tre tipi di cancro più numerosi nel registro, ovvero polmone, seno e colon-retto, sono rappresentati ciascuno da oltre 10.000 tumori. Ad aprile 2022 oltre 10.500 ricercatori si sono registrati per utilizzare i dati e 624 studi pubblicati hanno citato il registro. Il rapporto appena pubblicato ha mostrato l’uso di questi dati raccolti nella pratica clinica e armonizzati attraverso una reanalisi centralizzata allo scopo di personalizzare l’arruolamento dei pazienti negli studi clinici guidati dalle caratteristiche genomiche del tumore. Lo studio ha anche permesso di scoprire alterazioni chiave in tumori rari e di identificare tipi di cancro senza mutazioni nei geni più studiati che potrebbero beneficiare di un’analisi genomica completa, ovvero ampliata a tutto il genoma. «Il progetto GENIE di AACR è fra i database più ampi di dati genomici con annotazione clinica disponibili e liberamente accessibili per i ricercatori. GENIE si sta dimostrando una risorsa potente per disegnare studi clinici guidati da dati genomici, per scoprire driver di sottotipi tumorali e per creare linee guida per l’utilizzo dei dati genomici nel mondo reale: continua a essere utile come base di conoscenza per una medicina di precisione globale, con un impatto crescente sulle decisioni cliniche, rafforzando la collaborazione tra i ricercatori in oncologia a livello internazionale», concludono gli autori.